Біологічна функція та патогенез
Ген IGHG1 кодує константну ділянку важкого ланцюга імуноглобуліну гамма 1, білок, що знаходиться переважно в крові та інших рідинах організму як частина антитіл IgG1. Цей білок допомагає формувати Fc-ділянку антитіл, яка зв'язується з рецепторами на імунних клітинах і активує систему комплементу. Завдяки цьому він дозволяє антитілам нейтралізувати патогени, позначати їх для знищення та запускати імунні реакції. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями та забезпечення довготривалого імунітету.
Патогенні варіанти в гені IGHG1 порушують структуру або функцію антитіл IgG1 і спричиняють імунодефіцит або аутоімунні стани, групу розладів імунної системи. Коли важкий ланцюг гамма 1 не працює належним чином, вироблення або функція антитіл порушується, що може впливати на дихальну систему, шлунково-кишковий тракт та інші органи і викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, хронічне запалення та аутоімунні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
В-клітинна хронічна лімфоцитарна лейкемія ORPHA:67038Частина злитого гена
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Модифікуюча мутація
