Клінічне визначення
Тирозинемія III типу — рідкісний спадковий розлад, який порушує розщеплення амінокислоти тирозину в організмі. Це призводить до накопичення тирозину та пов’язаних із ним речовин у крові й сечі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 20 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але можуть включати легку інтелектуальну недостатність, судоми та порушення координації. У деяких людей симптомів може не бути взагалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, що виявляють високий рівень тирозину, та аналізах сечі, що показують підвищену кількість певних кислот. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає дієту з низьким вмістом тирозину та фенілаланіну, часто із застосуванням спеціальних медичних сумішей. Для контролю рівня тирозину також можуть застосовуватися ліки, як-от NTBC (нітизинон).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають тирозинемію I та II типів, а також інші порушення обміну амінокислот, як-от фенілкетонурія (ФКУ).
