Біологічна функція та патогенез
Ген HOXA1 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин під час раннього ембріонального розвитку. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію, що визначає, як клітини ростуть, диференціюються та організовуються в тканини. Завдяки цьому він відіграє критичну роль у формуванні заднього мозку, внутрішнього вуха та кровоносних судин, а також важливий для нормального розвитку голови та шиї.
Патогенні варіанти в одній копії гена HOXA1 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як синдром Бослі-Саліха-Алорані (BSAS) або синдром атабасканського дисгенезу стовбура мозку (ABDS). Коли білок HOXA1 не працює належним чином, експресія генів порушується під час раннього розвитку, що може впливати на стовбур мозку, внутрішнє вухо та кровоносні судини, призводячи до таких проблем, як аномалії горизонтального погляду, глухота та серцево-судинні дефекти.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Атабасканський синдром дисгенезії стовбура мозку ORPHA:69739Спадкова мутація
-
Синдром Бослі-Саліха-Алорайні ORPHA:69737Спадкова мутація
