Біологічна функція та патогенез
Ген HMOX1 кодує гемоксигеназу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мітохондріях. Цей фермент розщеплює гем, молекулу, яка переносить кисень у крові та є токсичною у вільному стані, на білівердин, чадний газ і вільне залізо. Завдяки цьому він дозволяє гему перероблятися та захищає клітини від окислювального пошкодження. Цей процес важливий для рециркуляції заліза, оновлення еритроцитів та реакції організму на стрес і запалення.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HMOX1 порушують розщеплення гему та спричиняють дефіцит гемоксигенази 1, рідкісний метаболічний розлад. Коли гемоксигеназа 1 не працює належним чином, гем та інші токсичні речовини накопичуються, що може вражати печінку, нирки та кров і спричиняти такі проблеми, як жовтяниця, анемія та ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дефіцит гем-оксигенази-1 ORPHA:562509Спадкова мутація
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація
