Клінічне визначення
Гостра мегакаріобластна лейкемія у дітей без синдрому Дауна — це рідкісний тип раку крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато аномальних клітин, які називаються мегакаріобластами. Ці клітини витісняють здорові клітини крові, що призводить до таких проблем, як низький рівень тромбоцитів та збільшення селезінки або печінки. Це серйозне захворювання, яке важко піддається лікуванню.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням можуть бути такі симптоми, як легке утворення синців або кровотечі, сильна втома, часті інфекції та збільшення живота через збільшення селезінки або печінки. Також можуть спостерігатися біль у кістках або блідість шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом взяття зразка кісткового мозку (біопсія) та дослідження клітин під мікроскопом. Вони також проводять аналізи крові для перевірки низького рівня клітин крові та спеціальні тести для виявлення маркерів на лейкемічних клітинах.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає потужну хіміотерапію для знищення лейкемічних клітин. Іноді потрібна трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку). Лікарі також надають підтримуючу терапію, таку як переливання крові та антибіотики, для полегшення симптомів і запобігання інфекціям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гострої мієлоїдної лейкемії, апластичну анемію (коли кістковий мозок перестає виробляти клітини крові) та мієлофіброз (рубцювання в кістковому мозку). Лікарі використовують спеціальні тести, щоб відрізнити їх.
