Клінічне визначення
Фібронектинова гломерулопатія — рідкісне захворювання нирок, при якому білок фібронектин накопичується у фільтрувальних одиницях нирок (клубочках), спричиняючи пошкодження з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 16,0 (сім'я/сім'ї) | У всьому світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто виявляють білок у сечі (протеїнурія), кров у сечі (мікроскопічна гематурія), підвищений артеріальний тиск і тип ураження нирок, який називається нирковий канальцевий ацидоз IV типу. Упродовж багатьох років це може призвести до ниркової недостатності, зазвичай у віці від 20 до 60 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоальбумінемія HP:0003073Дуже часто (99-80%)
-
Гломерулопатія HP:0100820Дуже часто (99-80%)
-
Мезенгіальна аномалія HP:0001966Дуже часто (99-80%)
-
Мікроскопічна гематурія HP:0002907Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи невеликий зразок ниркової тканини (біопсія) та досліджуючи його під мікроскопом. Спеціальні барвники можуть виявити накопичення фібронектину. Аналізи сечі та крові допомагають перевірити наявність білка, крові та функцію нирок.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контролювання симптомів і уповільнення пошкодження нирок. Вона може включати ліки для контролю артеріального тиску (наприклад, інгібітори АПФ), зменшення білка в сечі та лікування ацидозу. У запущених випадках може бути потрібен діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші захворювання нирок, які можуть мати подібну картину, включають фокально-сегментарний гломерулосклероз, мембранозну нефропатію та інші причини протеїнурії й гематурії. Біопсія нирки допомагає відрізнити їх.
