Головна › Гени › FGB — бета-ланцюг фібриногену
HGNC: FGB

FGB — бета-ланцюг фібриногену

International Name (EN): fibrinogen beta chain

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FGB кодує бета-ланцюг фібриногену, білка, що знаходиться переважно в печінці та в кровотоці. Фібриноген допомагає утворювати згустки крові, перетворюючись на фібрин, який створює сітку, що зупиняє кровотечу. Завдяки цьому він забезпечує належне згортання крові та запобігає надмірній крововтраті. Цей процес важливий для загоєння ран і підтримки цілісності кровоносних судин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FGB порушують утворення фібриногену та спричиняють вроджений дефіцит фібриногену, рідкісний розлад згортання крові. Коли бета-ланцюг фібриногену не працює належним чином, рівень фібриногену знижується або відсутній, що може вплинути на здатність крові згортатися та спричинити такі проблеми, як тривала кровотеча, легке утворення синців та надмірна кровотеча після травми або операції.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →