Клінічне визначення
Легка гемофілія B — це легка форма порушення згортання крові, при якій спостерігається невеликий дефіцит білка згортання крові, який називається фактором IX. Це може спричинити аномальну кровотечу після незначних травм, хірургічних втручань або видалення зубів, але спонтанні кровотечі не виникають. Вона може вражати як чоловіків, так і жінок-носіїв генетичної зміни.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить у середньому 0,6 на 1 000 000, діапазон — 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з легкою гемофілією B можуть мати більш сильну кровотечу, ніж зазвичай, після травм, хірургічних втручань або стоматологічних процедур. У них не виникають спонтанні кровотечі. Симптоми можуть включати легке утворення синців, тривалу кровотечу з порізів або кровотечу після стоматологічних процедур.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень активності фактора IX. Рівень від 5% до 40% від норми вказує на легку гемофілію B. Генетичне тестування також може виявити специфічну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування передбачає заміщення відсутнього фактора IX, зазвичай за допомогою інфузії концентрату фактора IX. У легких випадках лікування може знадобитися лише перед хірургічним втручанням або після травми. Деякі пацієнти можуть використовувати препарат десмопресин для підвищення рівня фактора, але він менш ефективний при гемофілії B.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають легку гемофілію A (дефіцит фактора VIII), хворобу Віллебранда та інші дефіцити факторів згортання. Їх розрізняють за допомогою специфічних аналізів крові.
