Біологічна функція та патогенез
Ген ELAC2 кодує елаЦ рибонуклеазу Z 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітини. Цей фермент допомагає обробляти та дозрівати транспортні РНК (тРНК), видаляючи зайві фрагменти з їхніх кінців, а також відіграє роль у підтримці стабільності мітохондріальної РНК. Завдяки цьому він дозволяє тРНК правильно функціонувати в синтезі білка та підтримує нормальне виробництво білків, необхідних для енергетичного метаболізму. Цей процес важливий для належного функціонування мітохондрій у багатьох тканинах, особливо в серці, м'язах і нервовій системі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ELAC2 порушують обробку мітохондріальних тРНК і спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 17 (COXPD17) — рідкісний мітохондріальний розлад. Коли елаЦ рибонуклеаза Z 2 не працює належним чином, мітохондріальні тРНК не обробляються правильно, що призводить до порушення виробництва енергії в клітинах. Це може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість, проблеми з серцем і неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 17 ORPHA:369913Спадкова мутація
-
Сімейний рак простати ORPHA:1331Major susceptibility factor in
