Біологічна функція та патогенез
Ген EGFR кодує рецептор епідермального фактора росту, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає контролювати ріст, поділ і виживання клітин, зв'язуючись із сигнальними молекулами та активуючи шляхи всередині клітини. Таким чином він визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали росту. Цей процес важливий для нормального розвитку та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені EGFR можуть порушувати ці сигнальні шляхи та спричиняти рак легень та інші види раку, які є розладами неконтрольованого росту клітин. Коли рецептор не працює належним чином, клітини можуть занадто сильно рости та ділитися, що може вражати легені та інші органи й спричиняти такі проблеми, як пухлини та утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гігантоклітинна гліобластома ORPHA:251579Частина злитого гена
-
Гліосаркома ORPHA:251576Частина злитого гена
