Біологічна функція та патогенез
Ген EGF кодує епідермальний фактор росту (EGF) — невеликий сигнальний білок, який переважно знаходиться в позаклітинному просторі та в секреторних везикулах. EGF допомагає контролювати ріст, проліферацію та виживання клітин, зв'язуючись з рецептором EGFR на поверхні клітини та активуючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на їхнє оточення та визначає, наскільки сильно клітина відповідає на сигнали росту. Цей процес важливий для нормального розвитку тканин, загоєння ран та підтримки різних органів.
Патогенні варіанти в гені EGF зустрічаються рідко і можуть порушувати сигналізацію EGF та спричиняти порушення розвитку, такі як синдроми, пов'язані з EGF. Коли EGF не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на шкіру, нервову систему та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, аномалії шкіри та підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Гепатоцелюлярна карцинома у дорослих ORPHA:210159Major susceptibility factor in
