Біологічна функція та патогенез
Ген DST кодує дистонін — великий цитоскелетний лінкерний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з проміжними філаментами, актиновими мікрофіламентами та мікротрубочками. Дистонін допомагає з'єднувати ці цитоскелетні мережі між собою та з напівдесмосомами на клітинній мембрані, що забезпечує структурну підтримку та підтримує цілісність тканин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам витримувати механічний стрес і допомагає організовувати цитоскелет для правильної форми та функції клітини. Цей процес важливий для розвитку та підтримки шкіри, нервової системи та скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DST порушують цитоскелетну лінкерну функцію дистоніну та спричиняють дистонію musculorum — рідкісний неврологічний розлад, а також інші стани, як-от спадкова сенсорна та автономна нейропатія VI типу. Коли дистонін не працює належним чином, цитоскелет стає дезорганізованим, а клітини стають більш уразливими до пошкоджень, що може вражати шкіру, нерви та м'язи й спричиняти такі проблеми, як сильне утворення пухирів на шкірі, прогресуюча м'язова слабкість і втрата чутливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 6 ORPHA:314381Спадкова мутація
