Біологічна функція та патогенез
Ген DNAJB2 кодує білок родини ко-шаперонів DnaJ/Hsp40, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає фолдингу новосинтезованих білків, рефолдингу пошкоджених білків і спрямовує незворотно неправильно згорнуті білки на деградацію протеасомою. Завдяки цьому він підтримує контроль якості білків, запобігаючи накопиченню токсичних білкових агрегатів і забезпечуючи належне функціонування клітин. Цей процес важливий для здоров'я та виживання нейронів, особливо в периферичній нервовій системі та м'язах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAJB2 порушують контроль якості білків і спричиняють автосомно-рецесивну дистальну спадкову моторну нейропатію (дСМН) та пов'язані з нею розлади, які є прогресуючими захворюваннями нервів. Коли білок DNAJB2 не працює належним чином, неправильно згорнуті білки накопичуються та пошкоджують рухові нейрони, що може впливати на нерви та м'язи і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та труднощі при ходьбі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
