Біологічна функція та патогенез
Ген CYBB кодує бета-ланцюг цитохрому b-245, також відомий як gp91phox, який знаходиться переважно в мембрані фагоцитів, таких як нейтрофіли та макрофаги. Цей білок є критичним компонентом комплексу NADPH-оксидази, який виробляє супероксидні радикали для знищення поглинених мікробів. Виробляючи ці реактивні форми кисню, CYBB допомагає імунній системі знищувати бактерії та грибки. Цей процес важливий для вродженого імунітету та захисту від інфекцій.
Патогенні варіанти в гені CYBB порушують функцію NADPH-оксидази та спричиняють хронічну гранулематозну хворобу (ХГХ), первинний імунодефіцит. Коли бета-ланцюг не працює належним чином, фагоцити не можуть виробляти супероксид, що призводить до рецидивуючих і тяжких бактеріальних та грибкових інфекцій. Ці інфекції можуть вражати шкіру, легені, лімфатичні вузли, печінку та кістки, і можуть спричиняти абсцеси, пневмонію та інші ускладнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Хронічна гранулематозна хвороба ORPHA:379Спадкова мутація
