Головна › Гени › CSTA — цистатин A
HGNC: CSTA

CSTA — цистатин A

International Name (EN): cystatin A

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CSTA кодує цистатин A, білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі епітеліальних клітин, особливо в шкірі, а також у нейтрофілах та інших імунних клітинах. Цистатин A допомагає пригнічувати цистеїнові протеази, зокрема катепсини, зв'язуючись з ними та блокуючи їхню активність. Таким чином він захищає клітини від надмірного розщеплення білків і регулює оновлення структурних білків. Цей процес важливий для підтримки цілісності шкірного бар'єру та належної імунної відповіді.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CSTA порушують функцію цистатину A і спричиняють ексфоліативний іхтіоз, шкірне захворювання. Коли цистатин A не працює належним чином, шкірний бар'єр слабшає, що призводить до підвищеної втрати води та схильності до інфекцій. Це може вражати шкіру, викликаючи такі проблеми, як сухість, лущення шкіри, почервоніння та відшарування, особливо на долонях і підошвах.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →