Біологічна функція та патогенез
Ген CSF3R кодує рецептор колонієстимулюючого фактора 3 (також відомий як рецептор G-CSF), білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані нейтрофілів та їх попередників. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від цитокіну G-CSF (гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора), активуючи внутрішньоклітинні шляхи, такі як JAK/STAT, які контролюють виробництво, диференціацію та активацію нейтрофілів. Завдяки цьому він дозволяє кістковому мозку збільшувати виробництво нейтрофілів у відповідь на інфекцію або запалення. Цей процес важливий для підтримки здорової імунної системи та боротьби з бактеріальними інфекціями.
Патогенні варіанти в гені CSF3R порушують нормальну передачу сигналів рецептора та спричиняють важку вроджену нейтропенію, захворювання крові. Коли рецептор не працює належним чином, виробництво нейтрофілів різко знижується, що призводить до нестачі цих лейкоцитів. Це може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі тяжкі бактеріальні інфекції, гарячка та виразки в роті.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Атипова хронічна мієлоїдна лейкемія ORPHA:98824Соматична мутація
-
Спадкова нейтрофілія ORPHA:279943Спадкова мутація
-
Хронічна нейтрофільна лейкемія ORPHA:86829Соматична мутація
