Біологічна функція та патогенез
Ген CREB1 кодує cAMP-чутливий елемент-зв'язувальний білок 1, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі. CREB1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, які називаються cAMP-чутливими елементами (CRE), та активуючи транскрипцію у відповідь на сигнали, такі як гормони та фактори росту. Завдяки цьому він контролює багато клітинних процесів, включаючи ріст, виживання та метаболізм клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, навчання та пам'яті, а також для реакції організму на стрес.
Патогенні варіанти в одній копії гена CREB1 можуть порушити регуляцію генів і спричинити рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, який називається CREB1-асоційованим розладом. Коли CREB1 не працює належним чином, експресія цільових генів змінюється, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ангіоматоїдна фіброзна гістіоцитома ORPHA:569164Частина злитого гена
-
Меланома м'яких тканин ORPHA:97338Частина злитого гена
