Біологічна функція та патогенез
Ген CLN6 кодує трансмембранний білок, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР), клітинній органелі, що бере участь у синтезі та транспорті білків. Цей білок допомагає регулювати транспортування та обробку інших білків у ЕР, особливо тих, що беруть участь у функціонуванні лізосом. Завдяки цьому він забезпечує належне розщеплення та переробку клітинних відходів у лізосомах. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та підтримки нейронів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLN6 порушують функцію трансмембранного білка ЕР і спричиняють хворобу CLN6, тип нейронального цероїдного ліпофусцинозу (NCL), який є нейродегенеративним розладом. Коли білок CLN6 не працює належним чином, відходи накопичуються всередині лізосом, що призводить до прогресуючого пошкодження мозку та інших тканин. Це може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як регрес розвитку, судоми, втрата зору та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Пізня інфантильна хвороба CLN6 ORPHA:700467Спадкова мутація
-
Хвороба CLN6 у дорослих ORPHA:700477Спадкова мутація
-
Ювенільна хвороба CLN6 ORPHA:700472Спадкова мутація
