Біологічна функція та патогенез
Ген CFTR кодує трансмембранний регулятор провідності при кістозному фіброзі — хлорний канал, що знаходиться переважно в мембранах епітеліальних клітин, які вистилають легені, підшлункову залозу, кишечник і потові залози. CFTR допомагає транспортувати іони хлору та воду через клітинні мембрани, що контролює густину та солоність слизу та інших виділень. Завдяки цьому він підтримує слиз рідким і слизьким, дозволяючи йому змащувати та захищати оболонки цих органів. Цей процес важливий для нормального травлення, дихання та потовиділення.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CFTR порушують транспорт хлору та спричиняють кістозний фіброз — небезпечний для життя спадковий розлад. Коли CFTR не працює належним чином, густий, липкий слиз накопичується в легенях, підшлунковій залозі та інших органах, що може призвести до хронічних інфекцій легень, утрудненого дихання, поганого травлення та інших проблем, таких як солоний піт і чоловіча безплідність.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Автосомно-рецесивний спадковий хронічний панкреатит ORPHA:700124Кандидатний ген
-
Аквагенний долонно-підошовний кератодерміт ORPHA:498359Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
-
Ідіопатичний бронхоектаз ORPHA:60033Кандидатний ген
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Спадкова мутація
-
Major susceptibility factor in
