Біологічна функція та патогенез
Ген CFHR1 кодує білок, споріднений з фактором комплементу H 1, який знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні клітин. Цей білок допомагає регулювати систему комплементу, частину імунної відповіді, конкуруючи з фактором H за зв'язування з C3b і впливаючи на розщеплення C3b. Таким чином, він допомагає контролювати запалення та запобігає пошкодженню власних тканин організму. Цей процес важливий для підтримки імунного балансу та захисту нирок і очей.
Патогенні варіанти в гені CFHR1, особливо в поєднанні з іншими генетичними змінами, порушують регуляцію системи комплементу та спричиняють атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС), рідкісне захворювання нирок. Коли CFHR1 не працює належним чином, система комплементу може стати надмірно активною, що призводить до пошкодження кровоносних судин у нирках та інших органах, викликаючи такі симптоми, як анемія, низький рівень тромбоцитів та ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
C3-гломерулонефрит ORPHA:329931Спадкова мутація
-
Хвороба щільних депозитів ORPHA:93571Спадкова мутація
