Біологічна функція та патогенез
Ген CDSN кодує корнеодесмозин — білок, що знаходиться переважно в позаклітинному просторі епідермісу, зокрема в десмосомах рогового шару. Корнеодесмозин допомагає підтримувати адгезію клітин, утворюючи міцні зв'язки між клітинами шкіри, що є важливим для бар'єрної функції шкіри. Завдяки цьому шкіра чинить опір механічному стресу та запобігає втраті води. Цей процес важливий для нормального розвитку та злущування найзовнішнього шару шкіри.
Патогенні варіанти в одній копії гена CDSN порушують адгезію клітин і спричиняють синдром відшарування шкіри типу B — рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли корнеодесмозин не функціонує належним чином, зв'язки між клітинами шкіри стають слабкими, що призводить до постійного відшарування шкіри, яке може вражати все тіло та спричиняти такі симптоми, як почервоніння, свербіж і підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Простий гіпотрихоз волосистої частини голови ORPHA:90368Спадкова мутація
-
Синдром лущення шкіри типу B ORPHA:263553Спадкова мутація
