Біологічна функція та патогенез
Ген CD28 кодує костимулюючий рецепторний білок, що знаходиться на поверхні T-клітин, різновиду імунних клітин. CD28 допомагає активувати T-клітини, зв'язуючись з білками CD80 і CD86 на антигенпрезентуючих клітинах, забезпечуючи другий сигнал, необхідний для повної активації T-клітин. Цей процес важливий для сильної та ефективної імунної відповіді проти інфекцій.
Патогенні варіанти в гені CD28 можуть порушити активацію T-клітин і спричинити імунну дисрегуляцію, імунодефіцитний розлад. Коли CD28 не працює належним чином, T-клітини не можуть адекватно реагувати на інфекції, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції та підвищена сприйнятливість до захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Класичний грибоподібний мікоз ORPHA:2584Частина злитого гена
-
Синдром Сезарі ORPHA:3162Частина злитого гена
