Біологічна функція та патогенез
Ген CASP8 кодує каспазу-8, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Каспаза-8 допомагає ініціювати апоптоз (запрограмовану загибель клітин), розщеплюючи та активуючи інші каспази, а також регулює сигнальні шляхи імунної системи. Завдяки цьому вона дозволяє організму позбуватися пошкоджених або інфікованих клітин і контролює запальні реакції. Цей процес важливий для нормального розвитку, підтримки тканинного гомеостазу та імунного захисту.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CASP8 порушують апоптоз та імунну регуляцію і спричиняють дефіцит каспази-8, рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли каспаза-8 не працює належним чином, імунні клітини не гинуть або не функціонують правильно, що може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, лімфопроліферація та підвищений ризик автоімунних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутоімунний лімфопроліферативний синдром з рецидивуючими вірусними інфекціями внаслідок дефіциту CASP8 ORPHA:275517Спадкова мутація
-
Гепатоцелюлярна карцинома у дорослих ORPHA:210159Соматична мутація
