Біологічна функція та патогенез
Ген BPGM кодує бісфосфогліцератмутазу, фермент, що знаходиться переважно в еритроцитах. Цей фермент допомагає регулювати рівень 2,3-бісфосфогліцерату (2,3-БФГ), молекули, яка контролює, наскільки легко кисень вивільняється з гемоглобіну. Завдяки цьому еритроцити можуть ефективно доставляти кисень до тканин по всьому організму. Цей процес важливий для нормального транспорту кисню та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BPGM порушують функцію ферменту та спричиняють дефіцит бісфосфогліцератмутази, рідкісне захворювання крові. Коли фермент не працює належним чином, рівні 2,3-БФГ стають аномальними, що може впливати на еритроцити та спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та задишка.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
