Біологічна функція та патогенез
Ген BCL6 кодує білок BCL6, транскрипційний репресор, який переважно знаходиться в ядрі B-клітин гермінального центру та деяких T-клітин. BCL6 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і пригнічуючи транскрипцію цільових генів, що контролює проліферацію, диференціацію B-клітин і реакцію гермінального центру. Завдяки цьому він дозволяє B-клітинам проходити дозрівання афінності антитіл і запобігає надмірним запальним реакціям. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена BCL6 або порушення регуляції його експресії порушують нормальну регуляцію B-клітин і можуть спричинити B-клітинні лімфоми, зокрема дифузну велику B-клітинну лімфому та фолікулярну лімфому, які є раковими захворюваннями імунної системи. Коли BCL6 не функціонує належним чином, B-клітини можуть безконтрольно розмножуватися і не диференціюватися нормально, що може вражати лімфатичні вузли, селезінку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як збільшення лімфатичних вузлів, лихоманка, нічна пітливість і втрата ваги.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Частина злитого гена
-
Інтравскулярна великоклітинна B-клітинна лімфома ORPHA:98839Соматична мутація
-
Соматична мутація
-
Фолікулярна лімфома ORPHA:545Частина злитого гена
