Біологічна функція та патогенез
Ген BCL2 кодує білок BCL2, антиапоптотичний білок, що знаходиться переважно у зовнішній мембрані мітохондрій. BCL2 допомагає контролювати запрограмовану загибель клітин (апоптоз), блокуючи дію проапоптотичних білків, таких як BAX і BAK, запобігаючи проникності зовнішньої мембрани мітохондрій та вивільненню цитохрому c. Таким чином, він сприяє виживанню клітин і підтримує баланс між загибеллю та життям клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, гомеостазу тканин та функціонування імунної системи.
Патогенні варіанти або порушення регуляції гена BCL2 можуть порушити апоптоз і спричинити рак, зокрема B-клітинні лімфоми та лейкемії, такі як фолікулярна лімфома. Коли BCL2 надекспресується внаслідок транслокації t(14;18), він перешкоджає загибелі ракових клітин, що призводить до їх накопичення. Це може вражати лімфатичні вузли, кістковий мозок та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як збільшення лімфатичних вузлів, втома та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Частина злитого гена
-
Інтравскулярна великоклітинна B-клітинна лімфома ORPHA:98839Діагностичний біомаркер
-
Фолікулярна лімфома ORPHA:545Частина злитого гена
