Біологічна функція та патогенез
Ген AMPD2 кодує аденозинмонофосфатдезаміназу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати аденозинмонофосфат (АМФ) до інозиномонофосфату (ІМФ) та аміаку, що важливо для підтримки балансу пуринових нуклеотидів у клітинах. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти нуклеотиди та регулювати енергетичний обмін. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AMPD2 порушують розщеплення АМФ і спричиняють понтоцеребелярну гіпоплазію 9 типу, тяжкий розлад нервового розвитку. Коли фермент не працює належним чином, можуть накопичуватися токсичні речовини та порушується енергетичний баланс у клітинах, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 63 ORPHA:401805Спадкова мутація
-
Понтоцеребелярна гіпоплазія 9 типу ORPHA:369920Спадкова мутація
