Біологічна функція та патогенез
Ген DYM кодує білок димеклін, який переважно знаходиться в апараті Гольджі та бере участь у везикулярному транспортуванні й сортуванні білків. Димеклін допомагає підтримувати структуру та функцію апарату Гольджі й, імовірно, відіграє роль у секреції компонентів позаклітинного матриксу. Завдяки цьому він підтримує нормальний розвиток скелета та організацію хрящової й кісткової тканини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DYM порушують функцію димекліну та спричиняють хворобу Діггве-Мельхіора-Клаузена — рідкісне скелетне захворювання. Коли димеклін не працює належним чином, апарат Гольджі стає дезорганізованим, а секреція матриксних білків порушується, що впливає на скелет і може спричинити низький зріст, короткий тулуб, бочкоподібну грудну клітку та затримку розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дисплазія Сміта-МакКорта ORPHA:178355Спадкова мутація
-
Хвороба Діггве-Мельхіора-Клаузена ORPHA:239Спадкова мутація
