RAB33B — RAB33B, член сімейства онкогенів RAS

Ген RAB33B кодує малу ГТФазу, яка знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинній органелі, що бере участь у модифікації та сортуванні білків. RAB33B допомагає регулювати переміщення везикул між апаратом Гольджі та ендоплазматичним ретикулумом, контролюючи злиття цих транспортних носіїв. Завдяки цьому він забезпечує правильну доставку білків до їхніх місць призначення в клітині. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета та функціонування різних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAB33B порушують транспорт везикул і спричиняють дисплазію Сміта-МакКорта 2, рідкісне скелетне захворювання. Коли RAB33B не працює належним чином, порушується транспортування білків, що впливає на розвиток кісток і може спричинити низький зріст, короткий тулуб та інші скелетні аномалії.