Клінічний опис та значення
Аномалія гранул тромбоцитів — це структурні або функціональні дефекти дрібних везикул всередині тромбоцитів, які необхідні для згортання крові. Тромбоцити містять два основних типи гранул: альфа-гранули, що зберігають білки, такі як фібриноген і фактор фон Віллебранда, та щільні гранули, що зберігають малі молекули, як-от АДФ, серотонін і кальцій. Коли ці гранули зменшені в кількості, спорожнені або дисфункціональні, тромбоцити не можуть належним чином активуватися та агрегувати, що призводить до схильності до кровотеч. Цей стан може бути спадковим, як при синдромі сірих тромбоцитів (дефект альфа-гранул) або хворобі дельта-депо (дефект щільних гранул), або набутим при таких захворюваннях, як мієлодиспластичні синдроми. Клінічно пацієнти можуть відчувати легкі синці, носові кровотечі, кровоточивість ясен і тривалу кровотечу після операції або травми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)