Біологічна функція та патогенез
Ген PROS1 кодує протеїн S, вітамін К-залежний глікопротеїн, що знаходиться переважно в печінці та секретується в кровотік. Протеїн S діє як кофактор активованого протеїну C (APC) у розщепленні активованих факторів V і VIII, тим самим пригнічуючи згортання крові. Завдяки цьому він запобігає надмірному утворенню тромбів і підтримує нормальний кровотік. Цей процес важливий для регуляції гемостазу та запобігання тромбозу.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена PROS1 порушують цю антикоагулянтну функцію та спричиняють дефіцит протеїну S, спадкову тромбофілію. Коли протеїн S не працює належним чином, згортання крові не контролюється належним чином, що призводить до підвищеного ризику аномальних тромбів (тромбозу), які можуть вражати вени та артерії та спричиняти такі проблеми, як тромбоз глибоких вен, легенева емболія та, у тяжких випадках, пурпура фульмінанс у новонароджених.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
