Біологічна функція та патогенез
Ген RELA кодує білок p65, який є ключовою субодиницею транскрипційного фактора NF-κB. Цей білок знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, де він утримується в неактивному стані білками-інгібіторами. Коли клітини отримують сигнали, такі як запалення або інфекція, RELA/p65 переміщується в ядро і допомагає активувати гени, що контролюють імунні відповіді, виживання клітин і запалення. Завдяки цьому клітини можуть швидко реагувати на стрес і патогени, що важливо для належної імунної функції та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені RELA порушують нормальну регуляцію сигнального шляху NF-κB і спричиняють рідкісний імунний розлад, який називається гаплонедостатністю RELA. Коли білок RELA не працює належним чином, імунна система не може ефективно контролювати запалення, що може вражати шкіру, слизові оболонки та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, хронічне запалення та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епендимома, позитивна за злиттям гена RELA ORPHA:530792Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
