Клінічний опис та значення
Шкірний мастоцитоз — це рідкісне захворювання, яке характеризується аномальним накопиченням опасистих клітин у шкірі, що призводить до різних шкірних уражень. Ці ураження зазвичай проявляються у вигляді коричневих або червонувато-коричневих плям, папул або вузликів, які можуть підніматися та набрякати при терті або розчухуванні — явище, відоме як симптом Дар'є. Захворювання найчастіше вражає дітей, часто з'являючись протягом перших кількох місяців життя, і може обмежуватися шкірою або супроводжуватися системними симптомами через вивільнення медіаторів опасистих клітин. Симптоми можуть включати свербіж, почервоніння та, у тяжких випадках, анафілаксію. Основний механізм полягає в надмірній проліферації та активації опасистих клітин, які вивільняють гістамін та інші медіатори, спричиняючи клінічні прояви.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)