LAMTOR2 — пізній ендосомально/лізосомальний адаптер, активатор MAPK та MTOR 2

Ген LAMTOR2 кодує білок під назвою пізній ендосомально/лізосомальний адаптер, активатор MAPK та MTOR 2, який знаходиться переважно на поверхні пізніх ендосом і лізосом. Цей білок є частиною комплексу під назвою Ragulator, який допомагає контролювати два важливі сигнальні шляхи: шлях mTOR, що регулює ріст і метаболізм клітин, та шлях MAPK, який передає сигнали з поверхні клітини до ядра. Завдяки цьому LAMTOR2 допомагає клітині реагувати на поживні речовини та фактори росту, дозволяючи їй правильно рости, ділитися та виживати. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо імунної системи та шкіри.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LAMTOR2 порушують комплекс Ragulator і спричиняють рідкісний імунодефіцитний розлад, який називається дефіцит LAMTOR2 (також відомий як дефіцит p14). Коли LAMTOR2 не працює належним чином, сигнальні шляхи mTOR і MAPK порушуються, що призводить до дефектної функції імунних клітин та аномальної пігментації шкіри й волосся. Це може вражати імунну систему, шкіру та волосся, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, затримка росту, низький зріст і світлий колір шкіри та волосся.