Клінічне визначення
Вульгарна пухирчатка — рідкісне аутоімунне захворювання, що спричиняє болючі пухирі та виразки на шкірі та в порожнині рота. Воно виникає, коли імунна система організму помилково атакує здорові клітини шкіри та слизових оболонок.
Епідеміологія та поширеність
Болгарія: середня річна захворюваність 0,47; річний діапазон захворюваності 1–9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність 18,0; діапазон поширеності 1–5 на 10 000. Фінляндія: середня річна захворюваність 0,076; річний діапазон <1 на 1 000 000. Франція: середня річна захворюваність 0,13; річний діапазон 1–9 на 1 000 000. Німеччина: середня поширеність 9,482; діапазон поширеності 1–9 на 100 000. Туніс: середня річна захворюваність 0,25; річний діапазон 1–9 на 1 000 000. Велика Британія: середня річна захворюваність 0,7; річний діапазон 1–9 на 1 000 000. Сполучені Штати: середня річна захворюваність 0,42; річний діапазон 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Захворювання часто починається з болючих пухирів у роті, що може ускладнювати приймання їжі та призводити до втрати маси тіла. Пізніше пухирі можуть з'являтися на шкірі, особливо на обличчі, тулубі, у паховій ділянці, на волосистій частині голови та в пахвових ділянках. Пухирі легко розриваються, залишаючи ерозовані ділянки. Симптом, який називається симптомом Нікольського, означає, що легке тертя шкіри спричиняє утворення пухиря. Захворювання також може уражати інші вологі ділянки, як-от очі, ніс, горло та статеві органи. Пухирі зазвичай загоюються без рубців, але можуть залишати темні плями. На волосистій частині голови може виникати випадіння волосся. Рідко уражаються нігті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Уртикарна бляшка HP:0030351Дуже рідко (<4-1%)
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Акантоліз HP:0100792Дуже часто (99-80%)
-
Атипове рубцювання шкіри HP:0000987Дуже часто (99-80%)
-
Ерозія слизової оболонки порожнини рота HP:0031446Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують вульгарну пухирчатку, досліджуючи біоптат шкіри під мікроскопом. Спеціальні тести, як-от пряма імунофлуоресценція, виявляють характерний патерн антитіл у шкірі. Аналізи крові можуть виявляти специфічні антитіла проти білків, що називаються десмоглеїн 1 і 3. Інші тести можуть включати загальний аналіз крові, метаболічну панель, а іноді сканування щільності кісткової тканини, якщо потрібне тривале лікування стероїдами.
Лікування та терапія
Терапія першої лінії — кортикостероїди у таблетках або ін'єкціях для зменшення запалення. У випадках середньої тяжкості або тяжких часто застосовують препарат ритуксимаб разом зі стероїдами. Ритуксимаб вводять внутрішньовенно; він діє, зупиняючи певні імунні клітини від вироблення шкідливих антитіл. Інші методи лікування включають стероїдозберігаючі препарати, як-от азатіоприн або мікофенолату мофетил. Для тяжких або резистентних випадків варіантами є внутрішньовенний імуноглобулін, циклофосфамід, дапсон або метотрексат. Вивчаються новіші методи терапії, що націлені на специфічні імунні шляхи.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Rituximab (Rituxan; MabThera) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування вульгарної пухирчатки.
Диференційна діагностика
Інші пухирні захворювання можуть мати подібний вигляд. IgA-пухирчатка також спричиняє пухирі, але зазвичай не уражає порожнину рота. Листоподібна пухирчатка спричиняє пухирі на шкірі, але не уражає порожнину рота. Паранеопластична пухирчатка пов'язана з раком і також спричиняє пухирі в роті та на шкірі. Спеціальні тести допомагають відрізнити їх від вульгарної пухирчатки.
