FLG2 — Філагрин 2

Ген FLG2 кодує філагрин 2, білок, що знаходиться переважно в епідермісі, зокрема в роговому шарі шкіри. Філагрин 2 допомагає агрегувати кератинові філаменти та підтримувати шкірний бар'єр, сприяючи структурній цілісності рогового клітинного конверта. Завдяки цьому він дозволяє шкірі утримувати вологу та захищатися від впливу навколишнього середовища. Цей процес важливий для зволоження шкіри, бар'єрної функції та загального здоров'я шкіри.

Патогенні варіанти в гені FLG2 можуть порушити функцію шкірного бар'єру та спричинити шкірні захворювання, такі як іхтіоз вульгарний та атопічний дерматит, тип запального захворювання шкіри. Коли філагрин 2 не працює належним чином, шкірний бар'єр порушується, що призводить до підвищеної втрати води та проникнення подразників і алергенів, які можуть вражати шкіру та спричиняти такі проблеми, як суха, луската шкіра, почервоніння та свербіж.