CHST8 — вуглеводна сульфотрансфераза 8

Ген CHST8 кодує вуглеводну сульфотрансферазу 8, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному відділі, де білки та ліпіди модифікуються і сортуються. Цей фермент допомагає переносити сульфатні групи на специфічні вуглеводні структури білків і ліпідів, що змінює їхні властивості та взаємодії. Завдяки цьому клітини можуть правильно формувати та перебудовувати позаклітинний матрикс і регулювати клітинні сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, зокрема нервової системи та сполучної тканини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHST8 порушують сульфатування вуглеводних структур і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується неврологічними проблемами та аномаліями скелета. Коли вуглеводна сульфотрансфераза 8 не працює належним чином, модифікація білків і ліпідів порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.