MSH3 — мутаційний гомолог 3 (mutS homolog 3)

Ген MSH3 кодує білок під назвою мутаційний гомолог 3, який знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок об'єднується з іншим білком під назвою MSH2, утворюючи комплекс, який допомагає виправляти помилки в ДНК, що виникають під час поділу клітин. Зокрема, комплекс MSH2-MSH3 розпізнає невеликі петлі або вставки/делеції в ДНК і ініціює їхнє виправлення. Таким чином, він підтримує стабільність геному та запобігає накопиченню мутацій. Цей процес важливий для нормального росту та поділу клітин, а також для запобігання раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MSH3 порушують репарацію невідповідностей ДНК і можуть спричинити рідкісний розлад, відомий як дефіцит репарації невідповідностей, пов'язаний з MSH3, що підвищує ризик розвитку деяких видів раку, особливо колоректального раку. Коли білок MSH3 не працює належним чином, помилки ДНК накопичуються, що може впливати на різні органи та призводити до утворення пухлин, зокрема в товстій і прямій кишці. Симптоми можуть включати колоректальний рак раннього віку, множинні поліпи та інші види раку.