GUCY1A1 — гуанілатциклаза 1 розчинна альфа-1 субодиниця

Ген GUCY1A1 кодує альфа-1 субодиницю розчинної гуанілатциклази, ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає перетворювати ГТФ у цГМФ, ключову сигнальну молекулу, яка регулює багато клітинних процесів. Виробляючи цГМФ, він контролює розслаблення гладких м'язів, агрегацію тромбоцитів і нейротрансмісію. Цей процес важливий для серцево-судинної функції, регуляції артеріального тиску та нейрональної сигналізації.

Патогенні варіанти в одній копії гена GUCY1A1 порушують функцію ферменту та спричиняють рідкісний спадковий розлад, що характеризується ранньою гіпертензією та брахідактилією (короткі пальці рук і ніг). Коли фермент не працює належним чином, вироблення цГМФ знижується, що призводить до підвищення судинного тонусу та порушення функції тромбоцитів, що може впливати на серцево-судинну систему та спричиняти такі проблеми, як високий кров'яний тиск, низький зріст і підвищений ризик інсульту.