KRT3 — кератин 3

Ген KRT3 кодує кератин 3, білок проміжних філаментів II типу, що знаходиться переважно в цитоплазмі епітеліальних клітин рогівки. Кератин 3 утворює пару з кератином 12, формуючи цитоскелетні філаменти, які забезпечують механічну підтримку та підтримують структурну цілісність епітелію рогівки. Цей процес важливий для захисту рогівки від фізичного стресу та підтримки нормального зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KRT3 порушують мережу кератинових філаментів і спричиняють дистрофію рогівки Месманна, рідкісне спадкове захворювання очей. Коли кератин 3 не працює належним чином, епітеліальні клітини рогівки стають крихкими та утворюють дрібні кісти, що може вражати рогівку та спричиняти такі проблеми, як біль в очах, світлочутливість і розмитість зору.