KRT12 — кератин 12

Ген KRT12 кодує кератин 12, білок проміжних філаментів I типу, який знаходиться переважно в епітелії рогівки, зокрема в поверхневих шарах рогівки. Кератин 12 утворює пару з кератином 3, формуючи проміжні філаменти, які забезпечують структурну підтримку та механічну стабільність клітин епітелію рогівки. Завдяки цьому він допомагає підтримувати цілісність і прозорість рогівки, що важливо для нормального зору та захисту ока.

Патогенні варіанти в одній копії (гетерозиготні) гена KRT12 порушують формування мережі кератинових проміжних філаментів і спричиняють дистрофію рогівки Месманна, рідкісне спадкове захворювання очей. Коли кератин 12 не працює належним чином, клітини епітелію рогівки стають крихкими та утворюють дрібні кісти, що може вражати рогівку та спричиняти такі проблеми, як біль в очах, світлочутливість, розмитість зору та рецидивні ерозії рогівки.