CHST6 — вуглеводна сульфотрансфераза 6

Ген CHST6 кодує вуглеводну сульфотрансферазу 6, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі клітин рогівки. Цей фермент приєднує сульфатні групи до кератансульфату, молекули, яка допомагає підтримувати прозорість і структуру рогівки. Завдяки цьому кератансульфат правильно формується і може виконувати свою роль у підтримці прозорості рогівки. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я ока.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHST6 порушують сульфатування кератансульфату та спричиняють плямисту дистрофію рогівки, спадкове захворювання очей. Коли фермент не працює належним чином, аномальний кератансульфат накопичується в рогівці, що може вражати рогівку та спричиняти такі проблеми, як помутніння зору, підвищена чутливість до світла та прогресуюча втрата зору.