Біологічна функція та патогенез
Ген TRPV3 кодує кальцій-проникний катіонний канал, який знаходиться переважно в мембранах клітин шкіри (кератиноцитів) та сенсорних нейронів. Цей канал допомагає виявляти теплі температури та різні хімічні подразники, дозволяючи іонам надходити в клітину та запускати електричні сигнали. Завдяки цьому він сприяє відчуттю тепла та болю, а також відіграє роль у формуванні шкірного бар'єру та рості волосся. Цей процес важливий для нормального розвитку шкіри та сенсорного сприйняття.
Патогенні варіанти в гені TRPV3 порушують нормальну функцію каналу, призводячи до надмірного або тривалого відкриття каналу, та спричиняють синдром Олмстеда, рідкісний шкірний розлад. Коли канал гіперактивний, це викликає аномальне потовщення шкіри, сильний свербіж та болючу долонно-підошовну кератодермію, яка може вражати шкіру долонь, підошов та інших ділянок, призводячи до рецидивуючих інфекцій та випадіння волосся.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
