RMI2 — RecQ-опосередкована нестабільність геному 2

Ген RMI2 кодує білок, який є частиною комплексу RMI, що знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає підтримувати стабільність геному, взаємодіючи з RecQ-геліказами, такими як BLM, для розв'язання проміжних продуктів рекомбінації ДНК та запобігання надмірному обміну сестринських хроматид. Завдяки цьому він забезпечує належне відновлення ДНК та розходження хромосом. Цей процес важливий для збереження цілісності геному та запобігання раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RMI2 порушують функцію комплексу RMI та спричиняють розлад, подібний до синдрому Блума, рідкісне генетичне захворювання, що характеризується низьким зростом, чутливим до сонця висипом на шкірі та підвищеною схильністю до раку. Коли білок RMI2 не працює належним чином, накопичуються проміжні продукти рекомбінації ДНК, що призводить до геномної нестабільності, яка вражає багато органів і спричиняє такі симптоми, як затримка росту та імунодефіцит.