KANK1 — KN мотив та анкіринові повторювані домени 1

Ген KANK1 кодує білок, що містить KN-мотиви та анкіринові повторювані домени, який переважно знаходиться в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. KANK1 допомагає регулювати організацію актинового цитоскелету та клітинної адгезії, взаємодіючи з іншими білками, такими як кінезин і талін. Завдяки цьому він контролює форму клітин, їх міграцію та проліферацію. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову систему та нирки.

Патогенні варіанти в одній копії гена KANK1 порушують регуляцію динаміки цитоскелету та спричиняють розлади, пов'язані з KANK1, такі як церебральний параліч та інтелектуальна недостатність. Коли білок KANK1 не працює належним чином, міграція клітин та сигналізація порушуються, що може впливати на мозок та інші органи та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення рухів.