Біологічна функція та патогенез
Ген UFM1 кодує убіквітин-подібний модифікатор 1, невеликий білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. UFM1 допомагає модифікувати інші білки за допомогою процесу, який називається UFMілюванням, подібного до убіквітинування, що контролює стабільність, локалізацію та функцію білків. Таким чином він регулює важливі клітинні процеси, такі як реакція на стрес і розщеплення пошкоджених білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та клітин крові.
Патогенні варіанти в обох копіях гена UFM1 порушують UFMілювання та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку з мікроцефалією, епілепсією та гіпомієлінізацією (також відомий як енцефалопатія, пов'язана з UFM1). Коли UFM1 не працює належним чином, білки, які потребують UFMілювання, аномально накопичуються або неправильно обробляються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як важка затримка розвитку, судоми та малий розмір голови.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
