TDO2 — триптофан 2,3-діоксигеназа

Ген TDO2 кодує триптофан 2,3-діоксигеназу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту триптофан, приєднуючи до неї кисень, що є першим і лімітуючим етапом кінуренінового шляху. Таким чином він контролює рівень триптофану та утворює кінуренін — молекулу, яка може далі перетворюватися на інші речовини, включаючи NAD+ та нейроактивні сполуки. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня триптофану та для виробництва енергії й сигнальних молекул в організмі.

Патогенні варіанти в гені TDO2 порушують розщеплення триптофану та спричиняють рідкісне метаболічне захворювання — дефіцит триптофан 2,3-діоксигенази. Коли фермент не працює належним чином, триптофан та його метаболіти можуть накопичуватися, що може впливати на нервову систему та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові проблеми. Однак точні симптоми та тяжкість можуть відрізнятися у різних людей.