Біологічна функція та патогенез
Ген BMP1 кодує кістковий морфогенетичний білок 1, металопротеазу, яка переважно знаходиться в позаклітинному матриксі та в секреторному шляху клітин. BMP1 допомагає обробляти та активувати інші білки, розщеплюючи їхні попередники, включаючи колаген та інші компоненти матриксу. Завдяки цьому він забезпечує правильну збірку та зшивання позаклітинного матриксу, що визначає міцність і структуру сполучних тканин. Цей процес важливий для формування кісток і хрящів, загоєння ран та ембріонального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BMP1 порушують обробку колагену та інших білків матриксу і спричиняють недосконалий остеогенез XIII типу, рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини. Коли BMP1 не працює належним чином, колаген не може правильно дозрівати, що призводить до крихкості кісток та аномального матриксу. Це може вражати скелет, шкіру та інші органи, викликаючи такі проблеми, як часті переломи кісток, низький зріст і деформації скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Недосконалий остеогенез 3 типу ORPHA:216812Спадкова мутація
-
Остеогенез недосконалий з високою кістковою масою ORPHA:314029Спадкова мутація
