HPS1 — HPS1 біогенез лізосомальних органел комплекс 3 субодиниця 1

Ген HPS1 кодує білок, який є частиною комплексу BLOC-3, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах лізосом і лізосом-споріднених органел. Цей білок допомагає регулювати утворення та переміщення цих органел, сприяючи транспортуванню білків та інших молекул до них. Завдяки цьому забезпечується правильний біогенез і функціонування лізосом та споріднених структур, що важливо для таких процесів, як пігментація, згортання крові та функція легень.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HPS1 порушують функцію комплексу BLOC-3 і спричиняють синдром Германського-Пудлака, рідкісне генетичне захворювання, що характеризується окулокутанним альбінізмом і проблемами зі згортанням крові. Коли білок HPS1 не працює належним чином, лізосом-споріднені органели, такі як меланосоми та щільні гранули тромбоцитів, стають дефектними, що призводить до зниження пігментації шкіри, волосся та очей, а також до тривалої кровотечі. У деяких випадках захворювання також може вражати легені, спричиняючи фіброз легень, і травну систему, призводячи до гранулематозного коліту.