HPS4 — HPS4, субодиниця 2 комплексу 3 біогенезу лізосомальних органел

Ген HPS4 кодує субодиницю комплексу BLOC-3, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах лізосом і лізосом-споріднених органел. Цей білок допомагає регулювати рух і злиття внутрішньоклітинних везикул, взаємодіючи з іншими білками, щоб забезпечити правильний транспорт вантажу. Завдяки цьому він дозволяє нормальне утворення та функціонування лізосом-споріднених органел, таких як меланосоми в пігментних клітинах і щільні гранули в тромбоцитах. Цей процес важливий для пігментації, згортання крові та імунної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HPS4 порушують функцію комплексу BLOC-3 і спричиняють синдром Германського-Пудлака типу 4, рідкісне генетичне захворювання, що характеризується очно-шкірним альбінізмом і проблемами з кровотечею. Коли комплекс BLOC-3 не працює належним чином, лізосом-споріднені органели не можуть правильно формуватися, що призводить до порушення пігментації та функції тромбоцитів. Це може вражати шкіру, волосся, очі та згортання крові, спричиняючи такі симптоми, як знижена пігментація, легке утворення синців і тривала кровотеча. У деяких випадках це також може призвести до фіброзу легень або гранулематозного коліту.